Генетики и биоинформатики из Германии и США представили новую программу ancIBD, с помощью которой можно выявлять общие по происхождению блоки в геномах древних людей. Благодаря этому инструменту они нашли двух дальних родственников среди носителей афанасьевской археологической культуры, которых около пяти тысяч лет назад похоронили на расстоянии 1410 километров друг от друга. Кроме того, они нашли прямые свидетельства существования недавних общих предков у представителей разных культур позднего энеолита и ранней бронзы, включая носителей ямной культуры и представителей культуры шнуровой керамики. Препринт этой работы выложен на сайте bioRxiv.

В последнее время в популяционной и исторической генетике уделяется все больше внимания исследованиям общих по происхождению блоков сцепления (identical by descent, IBD). Они представляют собой сегменты геномов с идентичными нуклеотидными последовательностями, которые два или более людей унаследовали от общего предка без рекомбинации. Длина этих общих по происхождению блоков зависит от того, сколько поколений прошло с того момента, когда жил общий предок исследованных людей. Так, в геномах близких родственников присутствуют идентичные по происхождению блоки, длина которых превышает 66,7 сантиморгана. У двоюродных родственников ожидаемая длина IBD превышает 62 сантиморгана, а у троюродных – 25.

Однако существующие методы изучения общих по происхождению блоков далеко не всегда подходят для исследования древних геномов. Дело в том, что из-за плохой сохранности ДНК в древних останках обычно качество прочтения генома остается низким (бывают и неожиданные исключения, например, сохранность ДНК в 64-тысячелетней фаланге из Денисовой пещеры позволила прочитать геном с 30-кратным покрытием). Кроме того, при работе с древней ДНК с высокой частотой происходят ошибки генотипирования.

Группа ученых из Германии и США во главе с известным генетиком Дэвидом Райхом (David Reich) из Гарвардского университета разработала новый инструмент, позволяющий исследовать общие по происхождению блоки в древних геномах. Разработанная на основе скрытой марковской модели программа, получившая название ancIBD, позволяет исследовать IBD длиной более восьми сантиморганов при среднем покрытии более 0,25 раза при полногеномном анализе и при покрытии более одного раза при широкогеномном анализе (по 1240 тысячам информативных SNP).

Работу новой программы исследователи опробовали на огромной базе данных, включающей 10156 геномов древних евразийцев, больше половины из которых еще не опубликованы. В частности, они обнаружили длинные общие по происхождению блоки у родственников шестой степени (к ним относятся, например, троюродные братья), останки которых раскопали в Хазлтон-Норт – длинном кургане эпохи неолита, расположенном в Англии. Биологическое родство между этими люди ранее установили другим методом – построив генеалогическое дерево между родственниками первой и второй степени.

Затем ученые проанализировали с помощью ancIBD ранее опубликованные геномы 304 западных евразийцев, живших примерно с 3000 по 2000 год до нашей эры, то есть в эпоху позднего энеолита и ранней бронзы. Так, исследователи подтвердили прошлые археологические и палеогенетические выводы о тесной связи между носителями ямной и афанасьевской культур. Несмотря на то, что ареалы этих культур разделены тысячами километров (основной ареал ямной культуры находится в Понтийско-Каспийской степи, в то время как афанасьевские памятники располагаются в Южной Сибири и сопредельных регионах), исследователи обнаружили в геномах ямников и афанасьевцев общие по происхождению блоки, длина которых иногда превышает 20 сантиморганов. Это указывает на то, что среди представителей афанасьевской культуры нам известны люди, предки которых мигрировали с запада максимум за несколько сотен лет назад до их рождения.

О высокой мобильности пастухов эпохи энеолита и ранней бронзы свидетельствует и другое открытие. Ученые обнаружили двух представителей афанасьевской культуры, похороненных на расстоянии 1410 километров друг от друга (на Российском Алтае и в Центральной Монголии). В их геномах присутствуют общие по происхождению блоки длиной 20–40 сантиморганов, что характерно для родственников пятой степи (например, для двоюродных дядь и теть).

Кроме того, ученые уделили отдельное внимание носителям культуры шнуровой керамики – первой крупной общности Центральной и Восточной Европы, в генофонде которой присутствует большое количество «степных» генов. В ходе прошлых работ палеогенетики пришли к выводу, что представители культуры шнуровой керамики произошли в результате смешения более древних неолитического населения и пришельцев из Понтийско-Каспийской степи, на роль которых лучше всего подходили носители ямной культуры (или представители популяции, генетически неотличимой от ямной).

Анализ общих по происхождению блоков выявил достаточно близких родственников среди носителей культуры шнуровой керамики из разных регионов, включая Центральную и Восточную Европу, Швецию и России (в России в качестве локального варианта общности шнуровой керамики исследователи рассматривали носителей фатьяновской культуры). Более того, они нашли людей, в чьих геномах присутствуют общие с ямниками IBD, длина которых достигает 20 сантиморганов. Другой предковой популяцией для представителей культуры шнуровой керамики исследователи назвали носителей культуры шаровидных амфор.

Недавно на N + 1 рассказывали о другом исследовании, связанном с миграцией ямников на запад. Палеоантропологи обнаружили, что уже пять тысяч лет назад эти люди могли перемещаться верхом на лошадях. На это указали характерные для всадников изменения на костях.