СМА — самое частое среди редких наследственных заболеваний, поражает одного новорожденного из 6000-10 000. И все из-за мутации в гене SMN1. Чтобы болезнь проявилась, оба родителя должны быть носителями мутации. Но даже в этом случае сохраняется надежда, что ребенка минует эта генная поломка, и он с вероятностью 50% станет только носителем СМА без проявления самой болезни.
Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN, без которого нервные клетки спинного мозга отмирают, у ребенка развиваются проблемы с пищеварением, дыханием, опорно-двигательным аппаратом. При этом сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков. Всего существует четыре типа спинальной мышечной атрофии. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее оно протекает. При тяжелом течении ребенок не доживает до 2 лет, в первую очередь из-за атрофии дыхательных мышц.
Сегодня диагноз СМА стоит примерно у 900 детей в нашей стране. Еще несколько лет назад лекарственное обеспечение таких пациентов представляло собой колоссальную проблему. Но на сегодняшний день в мире зарегистрировано три препарата для лечения СМА.
Первое одобренное лекарство для детей и взрослых стоимостью 5,14 млн рублей…за одну инъекцию. Первые четыре дозы вводятся в течение 2,5 месяцев, затем по одной каждые четыре месяца…пожизненно.
Препарат используют ежедневно и пожизненно. Годовая стоимость примерное 25,8 млн рублей в год.
И только генно-заместительная «Золгенсма» вводится однократно. Задача препарата заменить мутировавший ген на правильный. Однократная инъекция позволяет генной конструкции попасть примерно в 50% нервных клеток, которые сейчас живы. Оставшиеся не получат поддержки и погибнут. Допустим, на ранней стадии СМА, когда симптомы еще не ярко выражены, живы 600 миллионов нейронов. После ввода «Золгенсмы» половина из них останутся живы, и этого будет достаточно для сохранения двигательных навыков у ребенка, а другая половина погибнет. Именно поэтому так важно ввести «Золгенсму» как можно раньше. Тогда шансов остановить процесс атрофии мышц будет максимально высок. И надо понимать, что обратить вспять уже нанесенный ущерб невозможно. Перед введением препарата важно, чтобы вес ребенка не превышал 21 килограмм, учитывался показатель печени (золгенсма может быть гепатотоксичной), и у ребенка должны отсутствовать антитела к аденовирусу, который является несущим вектором. Звучит очень обнадеживающе для тех, кто утратил всякую надежду, если бы не цена – 150 миллионов рублей.
Именно этот вопрос волнует всех. Сумма неподъемная, учитывая, что собрать ее нужно в самые короткие сроки, чтобы не упустить момент. Если подойти к ответу на вопрос со стороны фармакоэкономики, то все объяснимо:
И все таки есть несколько вопросов к компании Novartis. Явно тут не обошлось без элемента жадности компании-разработчика и тех, кто занимается продвижением на рынке.
Господин директор компании Novartis считает, что цена «Золгенсмы» более чем оправдана. Препарат — дитя инновационной генной терапии, один укол дает пациенту долгие годы жизни. В то время как лечение альтернативой «Золгенсме» — «Спинразой» — обойдется в четыре миллиона долларов каждые 10 лет (он все посчитал). Как-то бесчеловечно привязывать цену препарата к количеству лет жизни, которые он дает пациенту, согласитесь. Как можно вообще оценивать годы в денежном эквиваленте?
При этом сама компания Novartis не занималась разработкой лекарства, а купила уже готовую разработку у компании AveXis за 8,7 миллиарда долларов и умалчивает, сколько именно им стоил вывод «Золгенсмы» на рынок, включая ранние разработки, клинические исследования, юридическое и маркетинговое сопровождение, учитывая, что на ранних этапах разработка финансировалась Национальным институтом здоровья США (из денег налогоплательщиков), а также благотворительными фондами, которые, в свою очередь, получают пожертвования от семей больных СМА и их друзей.
Но надежда все таки есть, что дорогие лекарства не могут оставаться дорогими вечно. Поощрение конкуренции — лучший способ сделать лекарства более доступными без ущерба для медицинского прогресса.
