В двух независимых исследованиях немецкие ученые из Общества Макса Планка и Технического университета Дрездена выявили мутацию одного гена, которая может привести к неизлечимому аутоиммунному заболеванию — волчанке. Это открытие позволит разработать новые подходы для ранней диагностики и начала терапии заболевания.

Волчанка является наследственной болезнью, предыдущие исследования показали, что несколько генов способствуют ее развитию. Ученые из Общества Макса Планка изучили генетику, лежащую в основе этого аутоиммунного заболевания, и обнаружили механизм, который может выступать в качестве триггера волчанки.

Врожденная иммунная система очень быстро реагирует на вторжение патогенов, но ее необходимо держать под контролем, чтобы она не повернулась против организма. Ученые исследователи механизмы контроля, сосредоточив внимание на толл-подобном рецепторе 7 (TLR7), который в случае гиперактивности вызывает аутоиммунные заболевания у мышей.

Исследователи установили, что для нормального разрушения TLR7 в иммунных клетках необходим белковый комплекс BORC. А для правильной деградации BORC требуется еще один белок — UNC93B1. Если в этом процессе произошла ошибка, TLR7 не разлагается и накапливается в клетках. Слишком много рецепторов подталкивают иммунную систему к аутоиммунному ответу, который наблюдается при волчанке. 

Выявив эту зависимость, ученые начали искать подтверждение в клинических данных. Соавтор исследования из больницы Университета Людвига-Максимилиана в Мюнхене подтвердил существование мутации UNC93B1 у своего пациента с волчанкой, начавшейся в детстве. Обследовав пациента, они обнаружили, что мутация одного гена вызвала снижение взаимодействия BORC и накопление TLR7.

Параллельно ученые из Технического университета Дрездена также обнаружили связь мутации гена UNC93B1 с волчанкой. Исследователи изучили четырех пациентов из двух семей, у которых развились симптомы системной красной волчанки (СКВ), наиболее распространенного типа этого заболевания. Поскольку СКВ у очень маленьких детей встречается редко, они начали искать генетическую причину и обнаружили мутацию UNC93B1 у всех членов семьи.

В совокупности оба исследования открывают двери для новых терапевтических подходов, которые потенциально могут предотвратить развитие разрушительного воспаления из-за заболевания. Кроме того, тестирование на мутации UNC93B1 может стать частью лечения волчанки, обеспечивая раннюю диагностику.

Читать далее:

Найдена неожиданная и еще необъяснимая особенность за пределами Млечного Пути

Найдена галактика, которая просто не может существовать

На CES 2024 показали гаджет «из будущего»: он все делает сам

_{На обложке: Изображение от Freepik}