Кейс-репорт отличается от научного исследования тем, что в нем описывается клинический случай одного или нескольких людей, а не большой группы. Так, исследователи изучили случай 36-летнего канадца, который с детства страдал разными типами вирусных и грибковых инфекций, а также пневмонией и синуситами.

Ученые обнаружили в ДНК пациента и его родственников ген ICOSLG и определили, что именно он отвечал за ослабление иммунной системы. Затем исследователи изучили геномы других пациентов со схожими нарушениями и выяснили, что тот же ген содержался в ДНК мальчика по имени Дэвид Веттер по прозвищу «Мальчик из пузыря».

В конце 1970-х Веттер стал одним из самых знаменитых пациентов в мире. Из-за неизвестного генетического заболевания ребенок до 12 лет жил сначала в стерильном пластиковом боксе, а затем в скафандре, специально созданном для него инженерами НАСА. Однако ученые так и не нашли способ вылечить ребенка. В результате трансплантации костного мозга сестры, в котором оказался вирус Эпштейна — Барр, в организме мальчика образовались сотни злокачественных опухолей.

Исследователи отмечают, что открытие позволит определить, вызывает ли ген ICOSLG синдром иммунодефицита у людей с синдромом Дауна.